آیا اوتیسم ارثی است ؟

چند روز پیش در کلینیک باران، مادری نگران به محض اینکه من را دید از من پرسید آیا اوتیسم ارثی است ؟. دغدغه‌اش این بود که پسر کوچکش تشخیص اوتیسم گرفته و حالا نگران فرزند دومی است که در راه دارد. او می‌پرسید: “آیا اوتیسم از من به فرزندم منتقل شده؟ آیا اوتیسم ارثی یا مادرزادی است ؟ در این نوشته به زبان ساده می خواهیم به این سوال پاسخ بدهیم لطفا تا انتها با ما همراه باشید.

این نگرانی فقط مختص این مادر نیست. خیلی از والدین چنین سوال‌هایی دارند. به همین دلیل تصمیم گرفتم درباره ارتباط اوتیسم و وراثت برایتان بنویسم.

اول از همه بگذارید یک باور اشتباه را اصلاح کنیم. خیلی‌ها فکر می‌کنند اگر اوتیسم ارثی باشد، حتماً از مادر به بچه منتقل می‌شود. اما واقعیت این نیست. اوتیسم می‌تواند از طریق ژن‌های هر دو والد – پدر و مادر – منتقل شود.

اوتیسم یک اختلال پیچیده است که روی رشد مغز و ارتباط کودک با دنیای اطرافش تأثیر می‌گذارد. آمارها می‌گویند از هر ۵۴ کودک، یکی با اوتیسم متولد می‌شود. این یعنی اوتیسم آنقدرها هم که فکر می‌کنیم نادر نیست.

موضوع ارثی بودن در اوتیسم شبیه یک پازل چند تکه است. گاهی ممکن است چند ژن مختلف از پدر و مادر دست به دست هم بدهند تا این اختلال به وجود بیاید. حتی گاهی عوامل محیطی هم در این میان نقش دارند.

در این نوشته می‌خواهم به زبان ساده برایتان توضیح دهم که:

• آخرین تحقیقات چقدر احتمال بودن ارثی را ذکر می کنند؟
• آیا اوتیسم از پدر به ارث میرسد
• آیا اوتیسم از مادر به ارث میرسد
• چقدر احتمال دارد فرزند بعد هم اوتیسم داشته باشد؟
• چه ژن‌هایی در بروز اوتیسم نقش دارند؟

هدف من این است که با آگاهی بیشتر، بتوانید تصمیم‌های بهتری برای خودتان و فرزندانتان بگیرید. در ادامه، همه چیز را با جزئیات بیشتر توضیح خواهم داد.

آیا اوتیسم ارثی است ؟

بله، اتیسم به طور قابل توجهی ارثی است و عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز این اختلال دارند. وقتی از اتیسم صحبت می‌کنیم، در واقع درباره یک تفاوت خاص در مغز صحبت می‌کنیم که باعث می‌شود افراد دنیا را کمی متفاوت‌تر از دیگران ببینند و تجربه کنند. درست مثل اینکه هر کدام از ما عینکی با رنگ متفاوت به چشم داشته باشیم.

می‌دانید، خیلی از خانواده‌ها وقتی متوجه می‌شوند فرزندشان اتیسم دارد، نگران می‌شوند و سوال‌های زیادی برایشان پیش می‌آید. این کاملاً طبیعی است و باید بدانید که تنها نیستید. هزاران خانواده دیگر هم مسیری مشابه شما را طی می‌کنند.

دانشمندان با مطالعه روی دوقلوها متوجه شده‌اند که ژن‌ها نقش مهمی در اتیسم دارند. مثلاً اگر یکی از دوقلوهای همسان اتیسم داشته باشد، احتمال زیادی هست که دوقلوی دیگر هم اتیسم داشته باشد. این یعنی اتیسم می‌تواند در خانواده‌ها به ارث برسد.

امروزه با پیشرفت علم، دانشمندان توانسته‌اند ژن‌های مختلفی را پیدا کنند که با اتیسم ارتباط دارند. درست مثل قطعات یک پازل بزرگ، این ژن‌ها با هم کار می‌کنند و می‌توانند احتمال داشتن اتیسم را بیشتر کنند.

مهم‌ترین نکته این است که بدانیم هر فرد با اتیسم، منحصر به فرد است و استعدادها و توانایی‌های خاص خودش را دارد. با حمایت و درک درست، این افراد می‌توانند زندگی پربار و موفقی داشته باشند.

آخرین تحقیقات چقدر احتمال بودن ارثی را ذکر می کنند؟

بر اساس آخرین تحقیقات علمی در مورد وراثت اوتیسم:

مطالعات ژنتیکی:

• تحقیقات نشان می‌دهد که اوتیسم تا حد زیادی وراثتی است (حدود ۵۰-۹۵٪)
• مطالعات روی دوقلوها این موضوع را تأیید می‌کند.

تحقیق اول و نقش ژنتیک و اتیسم

Genetics and Epigenetics of Autism Spectrum Disorder

این تحقیق بزرگ شامل بیش از ۱۰۰۰ خانواده است که یک یا چند عضو آن‌ها به اتیسم مبتلا بودند. محققان با مطالعه این گروه بزرگ از افراد، توانستند به درک عمیق‌تری از نقش ژنتیک و تغییرات ژنی در اتیسم دست یابند. از طریق آنالیز دی‌ان‌ای این افراد، آن‌ها توانستند ژن‌هایی را شناسایی کنند که به‌وفور در افراد مبتلا به اتیسم وجود دارد.

علاوه بر ژنتیک، این پژوهش به ما نشان داد که عوامل محیطی نیز می‌توانند تأثیر چشمگیری بر بیان ژن‌ها داشته باشند. مثلاً، چگونگی زندگی و محیطی که فرد در آن زندگی می‌کند می‌تواند تغییراتی در چگونگی عملکرد ژن‌ها ایجاد کند و این تغییرات می‌توانند به بروز یا شدت اتیسم منجر شوند.

پس می‌توانیم نتیجه بگیریم که هم ژنتیک و هم محیط با هم در بروز اتیسم دخیل هستند. این دانش می‌تواند به والدین کمک کند که درک بهتری از عوامل مؤثر بر شرایط کودک خود پیدا کنند و در جستجوی راه‌های مؤثرتری برای حمایت و توسعه مهارت‌های کودک خود باشند.

نوشته پیشنهادی : چهره کودکان اوتیسم چگونه است ؟

j

j

تحقیق دوم :

این تحقیق توسط پژوهشگران UCLA Health انجام شده و نتایج آن در ۲۸ ژوئیه ۲۰۲۳ در ژورنال Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است. از محققان اصلی این مطالعه می‌توان به دکتر دنیل گشویند و از سایر نویسندگان به ماتیلده سیرنیگلیارو، تیموتی چانگ، استفانی آرته‌آگا و سایر اعضای تیم از UCLA و Stanford University اشاره کرد.
لینک تحقیق

هدف تحقیق:
دانشمندان می‌خواستند بفهمند چرا در بعضی خانواده‌ها بیش از یک کودک به اتیسم مبتلا می‌شود. آنها به‌خصوص می‌خواستند بدانند که ژن‌ها چه نقشی در این موضوع دارند و چرا بعضی از کودکان مبتلا به اتیسم در حرف زدن مشکل دارند.

روش انجام تحقیق:
محققان بیش از هزار خانواده را که حداقل دو فرزند اتیسم داشتند، بررسی کردند. آنها DNA حدود ۴۵۰۰ نفر را مطالعه کردند که شامل کودکان دارای اتیسم، خواهر و برادرهای سالم آنها و والدینشان می‌شد. این کار مثل این بود که دانشمندان یک کتاب بزرگ را که همه اطلاعات ژنتیکی در آن نوشته شده، صفحه به صفحه بررسی کردند.

نتیجه تحقیق:
دانشمندان هفت ژن جدید پیدا کردند که می‌توانند خطر اتیسم را بیشتر کنند. آنها فهمیدند وقتی کودکی چند نوع تغییر ژنتیکی را با هم دارد، احتمال اینکه به اتیسم مبتلا شود بیشتر است. همچنین متوجه شدند کودکانی که در حرف زدن مشکل دارند، احتمالاً تغییرات ژنتیکی خاصی دارند که با اتیسم مرتبط است. البته این یافته‌ها هنوز نیاز به مطالعات بیشتری دارد تا کاملاً مطمئن شویم.

آیا اوتیسم از پدر به ارث میرسد؟

وقتی می‌گوییم اوتیسم از والدین به فرزندان می‌رسد، مثل این است که هر کدام از پدر و مادر تعدادی قطعه پازل را به فرزندشان می‌دهند. گاهی این قطعات پازل طوری کنار هم قرار می‌گیرند که باعث می‌شوند فرزند اوتیسم داشته باشد. جالب است بدانید که ممکن است پدر و مادر این قطعات پازل را داشته باشند اما خودشان اوتیسم نداشته باشند، درست مثل اینکه شما می‌توانید حامل یک ژن باشید بدون اینکه آن ویژگی در شما ظاهر شود.

تصور کنید یک خانواده را که فرزند اول آنها اوتیسم دارد. وقتی قرار است فرزند دوم به دنیا بیاید، احتمال اینکه او هم اوتیسم داشته باشد حدود ۲۰ درصد است.

نکته مهم این است که محیط هم در کنار ژن‌ها نقش مهمی دارد. این مثل یک گلدان گل است؛ حتی اگر بذر (ژن‌ها) خوبی داشته باشید، به خاک مناسب، آب کافی و نور خورشید (شرایط محیطی) هم نیاز دارید تا گل به بهترین شکل رشد کند. به همین دلیل است که دو نفر با ژن‌های مشابه ممکن است علائم متفاوتی از اوتیسم را نشان دهند، درست مثل دو گل یکسان که در شرایط متفاوت رشد می‌کنند.

آیا اوتیسم از مادر مادر به ارث میرسد؟

اوتیسم به تنهایی از مادر به ارث نمی‌رسد. بیایید این موضوع را با جزئیات بیشتر بررسی کنیم:

وراثت اوتیسم از هر دو والد
اوتیسم یک اختلال پیچیده ژنتیکی است که از ترکیب ژن‌های هر دو والد (پدر و مادر) به ارث می‌رسد. تصور کنید هر والد مانند یک کتابخانه است که مجموعه‌ای از کتاب‌ها (ژن‌ها) را در خود دارد. فرزند از هر دو کتابخانه، کتاب‌هایی را به ارث می‌برد.

نقش عوامل مختلف

• ژن‌های مادر: بخشی از تصویر کلی
• ژن‌های پدر: بخش دیگری از تصویر
• عوامل محیطی: مانند شرایط دوران بارداری، تغذیه و محیط رشد کودک
• تعامل ژن‌ها با یکدیگر: نحوه ترکیب ژن‌های والدین

نکات مهم برای والدین

1. اگر مادر یا پدر اوتیسم داشته باشد، لزوماً به معنای انتقال قطعی آن به فرزند نیست
2. حتی اگر والدین اوتیسم نداشته باشند، ممکن است حامل ژن‌های مرتبط باشند
3. مشاوره ژنتیک می‌تواند به درک بهتر احتمالات کمک کند

مهم است بدانیم که اوتیسم یک طیف است و هر فرد تجربه منحصر به فرد خود را دارد. تشخیص زودهنگام و مداخله به موقع می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.

چقدر احتمال دارد فرزند بعد هم اوتیسم داشته باشد؟

وقتی خانواده‌ای یک فرزند با اوتیسم دارد، طبیعی است که برای فرزند بعدی نگران باشند و دائما در ذهن خودش این سوال را بپرسد که اوتیسم ارثی است یا خیر. تحقیقات نشان می‌دهد که اگر شما یک فرزند با اوتیسم داشته باشید، احتمال اینکه فرزند بعدی هم اوتیسم داشته باشد حدود ۲۰ درصد است. به زبان ساده‌تر، از هر ۵ خانواده‌ای که فرزند اول آنها اوتیسم دارد، ممکن است یک خانواده فرزند دوم با اوتیسم داشته باشد.

البته این موضوع پیچیده‌تر هم می‌شود. مثلاً در دوقلوها شرایط متفاوت است. اگر دوقلوها کاملاً شبیه هم باشند (دوقلوهای همسان)، احتمال اینکه هر دو اوتیسم داشته باشند خیلی بالاست – حدود ۹۰ درصد. اما اگر دوقلوها مثل خواهر و برادر معمولی باشند (دوقلوهای ناهمسان)، این احتمال حدود ۳۰ درصد است.

نقش محیط در بروز اوتیسم چیست ؟

محیط اطراف ما می‌تواند روی اوتیسم تأثیر بگذارد، درست مثل اینکه آب و هوا روی رشد یک گیاه تأثیر می‌گذارد. مثلاً آلودگی هوا، مواد شیمیایی که در غذاها هست، یا حتی استرس‌هایی که مادر در دوران بارداری تجربه می‌کند، همه می‌توانند روی رشد مغز جنین اثر بگذارند.

دانشمندان می‌گویند وقتی ژن‌های مستعد اوتیسم با این عوامل محیطی ترکیب می‌شوند، احتمال بروز اوتیسم بیشتر می‌شود. مثل یک پازل که هم به قطعات و هم به نحوه چیدن آنها بستگی دارد. برای همین است که گاهی در یک خانواده، با وجود ژن‌های مشابه، فقط یکی از فرزندان اوتیسم دارد.

خبر خوب این است که می‌توانیم روی بعضی از این عوامل محیطی کنترل داشته باشیم. مراقبت خوب در دوران بارداری، تغذیه سالم، دوری از آلودگی و استرس، و محیط آرام می‌تواند کمک کننده باشد. البته این به این معنی نیست که همه چیز دست ماست، اما می‌توانیم با آگاهی بیشتر، شرایط بهتری را فراهم کنیم.

در ادامه فهرستی از عوامل محیطی که می توانند بر بروز اوتیسم تاثیر بگذارند را خواهیم دید:

عوامل محیطی مؤثر بر اوتیسم و توصیه‌های کاربردی:

بجای اینکه ذهن خود را درگیر کنیم که آیا اوتیسم ارثی است یاچقدر ارثی است توصیه من است که تاجاییکه می توانیم بر عواملی که در کنترل خودمان است توجه کنیم. عوامل محیطی را تا حدودی می توانیم در نظر بگیریم. بخشی از این عوامل محیطی عبارتند از :

1. سن بالای والدین در زمان بارداری

• توصیه: برنامه‌ریزی برای فرزندآوری در سنین مناسب (ترجیحاً زیر ۳۵ سال)

1. آلودگی هوا و مواجهه با آلاینده‌های محیطی

• توصیه: زندگی در مناطق با هوای پاک‌تر و استفاده از تصفیه‌کننده‌های هوا در منزل

1. مصرف داروهای خاص در دوران بارداری

• توصیه: مشورت دقیق با پزشک قبل از مصرف هر دارو در دوران بارداری

1. کمبود ویتامین D و اسید فولیک

• توصیه: مصرف مکمل‌های مناسب زیر نظر پزشک قبل و حین بارداری

1. استرس شدید مادر در دوران بارداری

• توصیه: مدیریت استرس با روش‌های مختلف مثل یوگا، مدیتیشن و مشاوره

1. عفونت‌های ویروسی در دوران بارداری

• توصیه: رعایت اصول بهداشتی و مراقبت‌های پزشکی منظم

1. تماس با مواد شیمیایی خطرناک

• توصیه: اجتناب از مواد شیمیایی خانگی قوی و محیط‌های کاری پرخطر

1. تغذیه نامناسب در دوران بارداری

• توصیه: پیروی از رژیم غذایی متعادل و سرشار از مواد مغذی ضروری

1. چاقی مادر قبل و حین بارداری

• توصیه: کنترل وزن قبل از بارداری و مدیریت وزن‌گیری در طول بارداری

1. قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین

• توصیه: اطمینان از سلامت آب آشامیدنی و پرهیز از مناطق صنعتی آلوده

چه ژنهایی تاکنون در ارتباط با اوتیسم کشف شده اند؟

پدر و مادر عزیز، تحقیقات نشان می‌دهد که اوتیسم یک اختلال پیچیده است که ترکیبی از ژن‌ها در آن نقش دارند. دانشمندان تا به امروز بیش از ۱۰۰ ژن را شناسایی کرده‌اند که می‌توانند در بروز اوتیسم نقش داشته باشند. مهم است بدانید که وجود این ژن‌ها به تنهایی باعث اوتیسم نمی‌شود و عوامل محیطی هم نقش مهمی دارند.

مهمترین ژن‌های شناسایی شده:

1. SHANK3 – مسئول ارتباطات مغزی
2. CHD8 – کنترل‌کننده رشد مغز جنین
3. NRXN1 – مسئول ارتباط بین سلول‌های عصبی
4. CNTNAP2 – کمک به رشد مهارت‌های زبانی
5. SCN2A – تنظیم‌کننده فعالیت‌های الکتریکی مغز
6. MECP2 – تأثیرگذار در رشد و عملکرد نورون‌ها
7. PTEN – کنترل‌کننده رشد سلول‌های مغزی
8. FOXP2 – مرتبط با مهارت‌های گفتاری و زبانی

منابع معتبر برای مطالعه بیشتر:

• SFARI Gene Database: https://gene.sfari.org/
• National Institute of Mental Health: https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd
• Simons Foundation Autism Research Initiative: https://www.sfari.org/resource/gene-scoring/

این تحقیقات عمدتاً توسط مؤسسات معتبری مانند Simons Foundation، NIH و مراکز تحقیقاتی دانشگاه‌های هاروارد، MIT و استنفورد انجام شده‌اند.

جمع بندی :

در پایان، می‌توانیم بگوییم که پاسخ به سوال “آیا اوتیسم ارثی است؟” پیچیده‌تر از یک بله یا خیر ساده است. تحقیقات نشان می‌دهند که اوتیسم تا حد زیادی وراثتی است، با احتمالی بین ۵۰ تا ۹۵ درصد. اما این به معنای قطعیت انتقال اوتیسم از والدین به فرزندان نیست. در واقع، اوتیسم نتیجه تعامل پیچیده بین ژن‌ها و محیط است.

برای والدینی که نگران احتمال اوتیسم در فرزندان خود هستند، دانستن این نکته مهم است که داشتن ژن‌های مرتبط با اوتیسم لزوماً به معنای ابتلا به آن نیست. عوامل محیطی مانند مراقبت‌های دوران بارداری، تغذیه مناسب، و محیط رشد کودک نیز نقش مهمی ایفا می‌کنند. مشاوره ژنتیک می‌تواند به خانواده‌ها در درک بهتر خطرات احتمالی و گزینه‌های پیش رو کمک کند.

مهم‌ترین نکته این است که به یاد داشته باشیم هر فرد با اوتیسم، منحصر به فرد است و توانایی‌های خاص خود را دارد. با تشخیص زودهنگام، مداخله به موقع، و حمایت مناسب، افراد مبتلا به اوتیسم می‌توانند پیشرفت قابل توجهی داشته باشند و زندگی پربار و موفقی را تجربه کنند. هدف ما باید ایجاد جامعه‌ای باشد که تنوع را ارج می‌نهد و فرصت‌های برابر را برای همه، از جمله افراد با اوتیسم، فراهم می‌کند.